detect cancer

科研人员正在设计一项可在临床症状出现前检出癌症的血检项目,早期发现癌症可对患者进行早期治疗并可阻止肿瘤的进一步发展。

癌症的诊断通常发生在患者出现临床症状之后,然而,此时的肿瘤组织已显著增生,而且往往已扩散到身体的其他脏器。晚期癌症较难治愈,患者生存率较低,且出现严重的并发症。一旦早期发现癌症,及时治疗即可阻止肿瘤的进一步生长,从而使患者获得良好的预后。

一家名为GRAIL、位于美国加州的生物技术公司正在研发一种简易的血检项目,旨在早期、甚至患者症状出现前检出癌症。GRAIL已投入多达十几亿美元用于研发这一血检项目,该公司相信这一项目可挽救患者的生命。近期发表在 Science期刊上的一篇论文探讨了这一研究项目。

科研人员从被检者的血样本中抽提DNA并进行序列测定。肿瘤组织中将坏死的细胞会脱落进入血流中,因此,血液中的某些DNA分子应该源自肿瘤组织,而肿瘤细胞DNA序列中存在癌基因的突变、基因拷贝数的改变以及不同于正常DNA的调控标志序列,通过分析被检者血样中上述DNA序列的存在与否使得科研人员从中检出肿瘤特征性DNA,从而对癌症做出诊断。

GRAIL公司对878位近期被诊断出患早期癌症的个体以及580位未患癌症个体的血样进行了检测,该项目的癌症检出率为65%,其中假阳性极低。对于晚期转移性癌症,本项目的阳性检出率达95%。晚期癌症患者的肿瘤出现在多种组织及淋巴结中,因此,将死亡的癌细胞脱落到血液中,更易于检出。

同时,该项GRAIL血检通过检测某些生物标志物来评判体内是否存在肿瘤,阳性检测结果可轻易通过进一步的影像学检查予以确认,并制定相应的治疗方案。该血检项目有望拯救无数患者的生命并减低癌症的患病率。

作者: Mallory Wiggans
译者:Mingfa Li, PhD, MD

参考文献:

Kaiser, J. (2018). Blood tests show promise for spotting early cancers. Science, doi:10.1126/science.aat9122.

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